罕见病诊疗能力提高

项目单位：山西省人民医院

项目简介：依托肾脏病山西省重点实验室先进的仪器设备，开展基于二代测序技术的罕见病全基因组测序辅助诊断的临床应用，截至目前已有20多例涉及多系统病变的罕见病得到分子层面的精准诊断。在罕见性疾病诊疗能力提升的同时，也带动了科研水平的提升，以具体罕见性病例为依托，发现了致病基因的新突变位点、新的致病基因以及新的生物学标记物。对罕见病临床病例的总结也发表了多篇SCI以及国内核心期刊。同时同公司合作还开发了“一种针对Alport综合征的通用基因检测文库的构建方法和试剂盒”，并申请发明专利，真正做到了基础研究、临床应用和产品转化三位一体的结合。

责任编辑：李敏